Séquenceur d’ADN

La médecine de précision, également appelée médecine personnalisée, permet de faire une caractérisation fine du patient, notamment basée sur une analyse génétique, afin d’optimiser les soins et l’efficacité des médicaments.

Depuis 1954, l’Institut de Cardiologie de Montréal vise les plus hauts standards d’excellence en recherche, en soins, en enseignement et en prévention. Grâce à l’énorme progrès technologique en génomique, la recherche dans le domaine révolutionnaire de la médecine de précision est maintenant possible. Cette approche vise ultimement à traiter les patients en tant qu’individus uniques en identifiant leurs prédispositions à partir de l’ADN se trouvant dans un simple prélèvement sanguin.

Une médecine de précision pour sauver des millions de vie

Nous vivons présentement dans l’ère de la médecine imprécise. Les lignes directrices dictant les décisions médicales s’appuient sur des moyennes de population de patients. Cette approche a très bien servi les avancées médicales dans le passé, mais elle présente aujourd’hui des limitations importantes. En traitant tous les patients selon les besoins du patient moyen, nous en exposons certains à des traitements qui leur sont inefficaces, et dans certains cas, possiblement nocifs.

Le Centre de pharmacogénomique Beaulieu-Saucier de l’Université de Montréal à l’Institut de Cardiologie de Montréal est un leader mondial en médecine de précision qui contribue à faire avancer la science depuis maintenant 10 ans. Ses chercheurs, ayant une notoriété internationale, y ont fait des découvertes majeures, notamment dans le domaine de la pharmacogénomique.

Les technologies de la génomique progressent rapidement, et les outils d’hier ne sont plus à la hauteur des besoins de demain. Les sources de financement gouvernementales en recherche sont limitées relativement aux instruments robotisés. Le Centre de pharmacogénomique a récemment fait l’achat d’un séquenceur d’ADN de la dernière génération : le NovaSeq 6000 du fabricant canadien Illumina. Les équipes du Centre sont actuellement en formation pour pouvoir l’utiliser.

Qu’est-ce qu’un séquenceur d’ADN?

C’est un appareil robotisé qui sert à déterminer l’ordre des bases nucléiques dans l’ADN d’échantillons uniques et à les représenter, après traitement bio-informatique, sous forme d’une suite de lettres (ACGT). Le séquenceur NovaSeq 6000 offre des innovations technologiques révolutionnaires fournissant un débit et une vitesse inégalés ainsi qu’une adaptabilité à différents besoins. Ce nouveau système permettra à l’équipe de recherche de demeurer chef de file dans le domaine de la médecine de précision.

Étude génétique COLCORONA : mieux comprendre les symptômes de la COVID-19

En mars 2020, l’équipe du Centre de recherche de l’Institut a lancé une vaste étude clinique nommée COLCORONA. Celle-ci visait à déterminer si la colchicine pouvait avoir un effet préventif sur le phénomène de « tempête inflammatoire majeure » des poumons, observé chez les adultes souffrant de complications graves liées à la COVID-19.

Parallèlement, une étude génétique est en cours auprès des patients volontaires qui participent déjà à COLCORONA. Menée par la Dre Marie-Pierre Dubé au Centre de pharmacogénomique Beaulieu-Saucier de l’Institut, cette étude analyse la génétique des patients atteints de la COVID-19.

De plus, en observant la séquence du génome du coronavirus ayant infecté les patients, les chercheurs tenteront d’établir des liens entre la sévérité de la maladie et les mutations observées dans le génome de ce virus qui évolue rapidement. Ce lien entre le patient et le virus permettra de mieux comprendre l’épidémiologie de la maladie.

L’étude génétique permettra aux chercheurs d’établir des liens entre les gènes et la COVID-19 dans le but de dévoiler les mécanismes biologiques sollicités dans la réponse à l’infection et dans la sévérité de la maladie. Elle guidera aussi le développement de traitements plus efficaces pour contrer la pandémie actuelle, et prévenir les épidémies futures.

MISE À JOUR – 25 mai 2021

L’étude génétique de COLCORONA est un succès. Un article sur l’étude génétique des patients ayant participé à l’étude COLCORONA a été publiée dans Scientific Reports de la série Nature. Cet article souligne la découverte de deux régions génomiques candidates possiblement impliquées dans la durée des symptômes.

Quelles seront les autres utilités du séquenceur ?

L’équipe du Centre de pharmacogénomique, sous la direction de la Dre Marie-Pierre Dubé, utilisera le nouveau séquenceur pour mener les projets de recherche clinique qui sont nécessaires pour faire la démonstration du bien-fondé scientifique des approches de médecine de précision avant que celles-ci puissent être transférées dans la pratique clinique courante.

Il sera aussi utilisé dans le cadre d’essais cliniques randomisés testant le bénéfice de médicaments utilisés pour traiter, entre autres, les maladies cardiovasculaires et le diabète. Plusieurs études sont en cours et d’autres sont prévues en 2021, pour lesquelles l’ADN pourra maintenant être testé à l’aide de la nouvelle technologie par séquenceur plutôt que par les anciennes technologies moins puissantes. Il servira d’ailleurs à l’étude COLCOT-T2D qui évaluera les bénéfices de la colchicine versus un placébo chez des patients diabétiques.

Retombées socio-économiques de la recherche en médecine de précision menée par le Centre de pharmacogénomique

Le système NovaSeq permettra à l’Institut de Cardiologie de Montréal de :

  • Demeurer à la fine pointe de la compétition mondiale
  • Identifier de nouveaux biomarqueurs issus de la génomique qui permettent de mieux caractériser le profil des patients à risque de maladies
  • Développer de nouveaux médicaments plus efficaces qui ciblent des populations de patients qui en bénéficient vraiment (retombées économiques pour le Québec, création de nouvelles compagnies pharmaceutiques, exemple : DalCor)
  • Repositionner des médicaments vers de nouvelles indications (différentes maladies traitées) grâce à des découvertes génétiques. Cela contribue à la notoriété des chercheurs de l’Institut (exemple : colchicine, un médicament pour la goutte qui a été repositionné pour les maladies cardiovasculaires)
  • Réduire les coûts du système de santé par une amélioration des traitements et un meilleur usage des ressources médicales

 

Le Centre de pharmacogénomique Beaulieu-Saucier : le futur de la médecine de précision

Le Centre de pharmacogénomique Beaulieu-Saucier mise sur une collaboration unique entre le secteur privé et les organismes gouvernementaux et universitaires. Grâce à cette collaboration, le Centre de recherche de l’Institut de Cardiologie de Montréal est à l’avant-garde de la médecine de précision via la statistique génétique, la génomique, la bio-informatique et la communication des données. Grâce à la pharmacogénomique, les soins médicaux peuvent être personnalisés en adaptant le choix des médicaments au profil génétique du patient, améliorant ainsi les soins de santé pour la population.

Responsable du projet

Dre Marie-Pierre Dubé
Directrice du Centre de pharmacogénomique Beaulieu-Saucier

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