La médecine qui vise juste : soigner avec précision grâce à la génétique

Cet article est tiré de la troisième édition du magazine de la Fondation

« C’est la médecine du futur : grâce aux informations génétiques précises que nous récoltons, nous pourrons améliorer la prévention, effectuer des dépistages précoces, faire de meilleurs diagnostics et cibler la médicamentation la plus efficace pour chaque patient. »

Chercheuse émérite et directrice du Centre de Pharmacogénomique de l’Institut de Cardiologie de Montréal, la Dre Marie-Pierre Dubé repousse les limites de la génétique pour en comprendre les multiples implications sur la santé. Elle nous explique les principes fondamentaux de la médecine de précision, qui vise à personnaliser les soins offerts aux patients grâce à l’analyse génétique.

Génétique et santé : quand les gènes nous permettent de comprendre la maladie

Passionnée de mathématiques et de biologie, c’est dans le cadre de ses études universitaires que la Dre Marie-Pierre Dubé se découvre un intérêt profond pour la génétique : « Je suis tombée en amour avec la génétique. J’avais devant moi une science quantitative de la biologie, qui permet d’allier les mathématiques et les statistiques à la santé. »

Cherchant à comprendre le rôle qu’occupent les gènes dans le développement des maladies, la jeune femme poursuit un doctorat en statistiques de la génétique. Dre Dubé se souvient avec enthousiasme d’une époque charnière ayant jeté les fondements de la médecine de précision : « Au début des années 2000, c’était assez nouveau, l’importance de la génétique. On s’intéressait seulement aux mutations ayant de forts effets pour expliquer certaines maladies rares. Un nouveau modèle de statistiques, qui s’intéresse aux variations plus subtiles, était en train de voir le jour. »

Dre Marie-Pierre Dubé illustre ainsi cette vision innovante :

« Qu’est-ce qui fait qu’on a les cheveux bruns, minces ou frisés? Ce sont plusieurs gènes qui, ensemble, convergent vers une manifestation. C’est ça la diversité de l’humanité : un cumul de petites variations génétiques. Il en est ainsi pour les questions de santé aussi. Au-delà de l’analyse des mutations génétiques à effets forts, il est aujourd’hui possible de modéliser des nombreuses variations à faibles effets pour expliquer les maladies, avec plus d’acuité. »

Le soin qui convient à chacun : la médecine de précision pour soigner adéquatement

La pharmacogénomique, volet de la médecine de précision s’intéressant à la personnalisation des traitements, est au cœur des travaux de recherche de la Dre Marie-Pierre Dubé. « L’étude de la génétique a des applications très concrètes. En pharmacogénomique, on utilise les informations sur les gènes pour développer de meilleurs médicaments et pour cibler et prescrire à une personne la médicamentation qui fonctionne réellement pour elle, à la bonne dose. Deux personnes qui souffrent de la même maladie peuvent réagir différemment à un médicament : un traitement très efficace pour l’un peut s’avérer inutile ou néfaste pour l’autre. La pharmacogénomique nous permet de viser juste au premier coup. »

Passer de la découverte scientifique à l’application médicale

Selon Dre Dubé, la recherche sur l’efficacité des médicaments liée à la génétique pourra, dans un futur rapproché, faire une grande différence dans la vie des gens. « Les études que nous menons ont permis de démontrer que la médecine de précision fonctionne, et qu’on peut changer les paradigmes dans le processus de développement des médicaments. Certains travaux de recherche, initiés à l’Institut de Cardiologie de Montréal et menés dans plusieurs pays à travers la planète, suggèrent qu’un médicament agissant pour prévenir la récidive d’une crise cardiaque convient à 20 % des personnes qui viennent de faire un infarctus. Ces résultats prometteurs nous encouragent à poursuivre nos travaux. Ultimement, on voudrait que tout le monde puisse bénéficier optimalement du médicament adéquat. »

Le Centre de Pharmacogénomique Beaulieu-Saucier : leader et acteur de changement

Centre de recherche et plateforme de laboratoires de génomique où le contrôle des activités de laboratoire est très élevé, le Centre de Pharmacogénomique Beaulieu-Saucier de l’Institut de Cardiologie de Montréal est un leader mondial dans son domaine.

« Au centre de pharmacogénomique, il y a plus de 600 000 échantillons entreposés, grâce auxquels nous menons des recherches à partir d’études cliniques. On peut mesurer et séquencer l’ADN, quantifier les protéines contenues dans le sang et identifier quels groupes de patients bénéficient davantage d’un type de médicament par rapport à un autre », explique la chercheuse.

« Nous sommes leaders, dans notre force de calcul et notre capacité à travailler en parallèle des essais cliniques : on n’attend pas que les études soient terminées, on collecte du matériel biologique pour agir sur le processus en cours et orienter le développement des nouveaux traitements. On vise à apporter un changement dans les prescriptions offertes aux patients et à avoir un impact concret en santé », ajoute celle qui dirige le Centre depuis maintenant plus de 10 ans.

L’acquisition d’un séquenceur d’ADN rendue possible grâce aux donateurs

Grâce à la Fondation, le Centre de Pharmacogénomique a fait l’acquisition récente d’un séquenceur d’ADN de dernière génération, pour mener à bien ses nombreux projets de recherche. Selon Marie-Pierre Dubé, cet appareil robotisé à la fine de pointe de la technologie permettra à son équipe de pousser plus loin la connaissance des mutations génétiques :

« On reçoit tous l’ADN de nos parents à la naissance. On pense qu’il est stable, mais il y a des changements qui s’accumulent au fil du temps, des mutations somatiques. Avec le séquenceur d’ADN, on peut comprendre le rôle que jouent ces mutations impliquées dans la prolifération des cellules sanguines et qui peuvent mener à des maladies coronariennes. Cet appareil permet de séquencer en parallèle plusieurs cellules pour déceler ces mutations qui se forment au cours de la vie, et voir si certains médicaments pourraient limiter les effets néfastes de ces mutations. Nous sommes les premiers au monde à le faire, et c’est grâce à la Fondation. »

Chercheuse et patiente : l’espoir d’une médecine personnalisée, vécu de l’intérieur

Atteinte d’un problème cardiaque de naissance, la chercheuse Marie-Pierre Dubé peut témoigner concrètement de l’impact de toute la recherche qui se déploie à l’Institut de Cardiologie de Montréal :

« Je parle rarement de ma situation, mais la dimension personnelle de ma relation avec l’Institut m’inspire, me pousse à continuer. Étant moi-même patiente ici, je vois tout le potentiel des recherches menées, qui sont orientées vers le mieux-être des gens, toujours. Je le vis en première ligne, je vois que les médecins sont proactifs pour amener la recherche sur les planchers, sur les étages. Ils tirent les chercheurs vers eux pour que leurs travaux aient un impact rapide sur la génération présente, sur les patients qu’ils ont en ce moment même entre les mains. »

Vous souhaitez en apprendre plus sur le rôle de la génétique dans la maladie cardiovasculaire? Visionnez le webinaire offert par Dre Marie-Pierre Dubé sur le sujet.